Noah och mamma Josefine. Foto. Privat

Noah och mamma Josefine. Foto. Privat

Min ovanliga diagnos:

Föddes utan analöppning

ÖSTERGÖTLAND. Den 16 juni 2010 föddes Noah. Han var första barnet och mycket efterlängtad. Förlossningen gick som den skulle och alla kontroller visade att det var en frisk liten grabb som kommit till världen. Men när de skulle ta tempen gjorde de upptäckten. Pojken saknade analöppning.
 Läkarna sa då att vi var tvungna att åka till Stockholm för att göra ett hål, men att det inte var något allvarligare och att vi sedan skulle få komma hem igen, berättar Noahs mamma, Josefine Azari.
Första natten fick Noah tillbringa på neonatalavdelningen i Norrköping och nästkommande dag fördes han med ambulans till Astrid Lindgrens barnsjukhus.
Det visade sig snart att det inte alls handlade om att ”bara” göra ett hål. Avsaknad av analöppning, eller analatresi som det heter på fackspråk, är oftast en indikation på att det finns missbildningar på fler organ.
Under två veckor hölls familjen inkvarterad på Astrid Lindgrens barnsjukhus. Varje dag genomgick Noah flera undersökningar och snart kunde man konstatera att han även hade två olika hjärtfel, trakeomalaci i luftstrupen och en kotmissbildning på ryggraden. Den samlade diagnosen blev VACTERL.
Under Noahs första 18 månader blev han sövd ett tjugotal gånger för olika undersökningar och opererad fyra, varav tre operationer gjordes för att rekonstruera en analöppning och koppla samman den med tarmen. Den fjärde operationen var en steloperation av ryggraden för att korrigera kotmissbildningen.
– Med VACTERL blir man aldrig riktigt klar och det var ett virrvarr av sjukhusbesök de första åren som sällan gav några positiva besked, säger Josefine Azari. 
I dag är Noah sex år och en trygg liten kille med mycket vilja och stora funderingar.
– Ibland frågar han varför just han drabbats av VACTERL. Jag brukar då svara att det är för att han är särskilt stark och unik. Han godtog det ett tag, men nu har han börjat svara att han inte vill vara stark och unik.
VACTERL är en livslång diagnos som tar mycket tid i anspråk, tid som Noah hellre lägger på lek och mys eller på att heja fram favoritlagen Manchester United och IFK Norrköping.
 Ofta måste vi avbryta honom för behandlingar när han gör något annat, vilket självklart är tråkigt. Men han accepterar det under vissa protester.
Att ha en diagnos som påverkar tarmen är inte något man pratar högt om då det många gånger kan uppfattas som pinsamt, menar mamma Josefine.
– Problem med förstoppningar och svårt att hålla fisar är inte direkt en högstatussjukdom. Men vi försöker att tala öppet om det så mycket som möjligt för att avdramatisera det hela. Noah själv är också öppen med sin diagnos och förklarar för kompisar varför han behöver gå ifrån och göra vissa saker.
Ju äldre Noah blir desto lättare kommer det bli för honom att sköta medicineringen själv och förhoppningen är att han i framtiden inte ska behöva så omfattande behandlingar.
– Vi har goda förhoppningar. De personer som vi möter genom VACTERL- föreningen som är i övre tonåren behöver sällan några behandlingar utan klarar sig med medicin som intas oralt.
Sedan 2010 har familjen Azari fått ytterligare ett barn, lillasyster Lovi. Precis som storebror har även hon ett medfött hjärtfel.
– Självklart tänker jag att det är våra gener som krockar och enligt läkarna ökar risken för missbildningar om ens tidigare barn har drabbats.
 LÄS MER: Riksförbundet: "Att ha en sällsynt diagnos är oerhört ensamt"

Noah som nyfödd. Foto. privat

Noah som nyfödd. Foto. privat

Operationerna har varit många genom åren. Foto. privat

Operationerna har varit många genom åren. Foto. privat

Noah och lillasyster Lovi. Foto. Privat.

Noah och lillasyster Lovi. Foto. Privat.

Fakta

VACTERL är en initialförkortning där varje bokstav representerar ett missbildat organ. V står för vertebra (kota), A för anus (ändtarm), C för cor (hjärta), T för trakea (luftstrupe), E för esofagus (matstrupe), R för ren (njure) och L för limb (extremitet).

Barn med VACTERL har missbildningar i minst tre av dessa organ.

En del av missbildningarna måste opereras tidigt, ibland redan i nyföddhetsperioden, till exempel när en del av matstrupen saknas eller om tarmpassagen är blockerad.

Namnet VACTERL användes första gången 1972 av de amerikanska läkarna David Weyhe Smith och Linda Quan för att beskriva en kombination av vissa specifika missbildningar.

10-20 barn per 100 000 föds med VACTERL. Det betyder att det skulle födas ett 15-tal barn i Sverige varje år.

VACTERL uppkommer i de flesta fall sporadiskt. Det innebär att inga tidigare fall finns beskrivna i barnets släkt och att föräldrarna är friska. Några familjer finns beskrivna där flera syskon haft olika kombinationer av de missbildningar som ingår i VACTERL, men något typiskt nedärvningsmönster har inte kunnat ses.

Källa: Socialstyrelsen

Om reportageserien: 

Under åtta veckor i sommar kommer Lokaltidningen i serien "Min ovanliga diagnos" lyfta fram hur det är att leva med en diagnos eller sjukdom som är okänd för den stora allmänheten. Personerna som skildras kommer från vårt utgivningsområde i södra Sverige.

Publicerad 03 July 2016 06:00